Ученые нашли провоцирующий болезнь Альцгеймера ген у трети подростков

Американские исследователи выяснили, что более 30 процентов молодых людей имеют мутации гена presenilin 1 (PSEN1), что делает их более склонными к развитию ранней болезни Альцгеймера. Результаты работы были опубликованы в журнале Lancet Neurology.

Несмотря на то, что наследственная форма болезни встречается редко, исследователи уверены, что она даст им возможность критически взглянуть на ранние признаки заболевания, еще до появления клинических симптомов.

В ходе эксперимента ученые института BAI и Бостонского института провели сканирование мозга, а также взяли анализы крови и спинномозговой жидкости у 44 человек в возрасте от 18 до 26 лет.

Мутация гена PSEN1 была найдена у 20 участников, при этом ни у одного из них не было выявлено признаков когнитивных нарушений.

Однако были обнаружены заметные различия в структуре и функциях мозга между людьми с мутацией PSEN1 и теми у кого ее не было найдено. Носители мутации PSEN1 проявляют большую активность в гиппокампе — участке мозга, ответственном за консолидацию памяти, а также имеют меньше серого вещества в определенных областях головного мозга.

Также выяснилось, что в спинномозговой жидкости носителей мутации PSEN1 был повышен уровень белка бета-амилоида, который участвует в формировании амилоидных бляшек в мозге - ключевых биомаркеров болезни Альцгеймера.

«Эти результаты показывают, что изменения в мозге начинаются за много лет до клинических проявлений болезни Альцгеймера, и даже до начала отложений амилоидного налета. Они поднимают новые вопросы о ранних изменениях головного мозга, участвующих в предрасположенности к болезни Альцгеймера, и степени, в которой они могли бы быть направлены на будущую профилактическую терапию», - подвел итоги исследования доктор Эрик Рейман из института BAI.

Болезнь Альцгеймера является самой распространенной формой деменции. Чаще всего она развивается у людей старше 65 лет, однако существует и редкая ранняя форма болезни. После установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет порядка семи лет. Число людей, страдающих болезнью Альцгеймера превышает 26 миллионов человек и ожидается, что к 2050 году эта цифра вырастет вчетверо.